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在柬埔寨皇家生殖遺傳醫院(RFG)里,除了胚胎實驗室之外,還有一個很神秘的地方——高通量測序實驗室(PGD/PGS)。這也是全東南亞首家高通量測序實驗室,是RFG醫院的秘密武器。

高通量測序(PGD/PGS),也即三代試管嬰兒技術。如今有不少海外機構都在開展第三代試管嬰兒業務,但真正設立實驗室,并能夠獨立操作PGD/PGS的醫療機構卻是極少數,大多數都采用外送的方式,即將樣本送往能檢測的醫療機構進行檢測。

 

白方敏,柬埔寨皇家生殖遺傳醫院的高通量測序工程師,畢業于華東理工大學,生物工程專業碩士。同時兼任國內知名基因檢測機構——北京嘉寶仁和醫療科技有限公司的PGD應用工程師。 主要負責PGS/PGD臨床檢測,具體包括胚胎細胞全基因組擴增(WGA)、文庫構建、上機測序、數據分析、出具分析報告以及基因檢測的遺傳咨詢。

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他還曾在知名生物醫藥有限公司,擔任細胞培養科學家,負責細胞培養技術轉移、GMP生產等科研項目。

 

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(RFG高通量測序實景圖)

高通量測序PGS適應癥:

1、自然流產≥3次,或2次自然流產且其中至少1次流產無檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常的患者;

2、反復種植失。ㄒ浦矁炠|胚胎3次及以上,或移植不少于10個可移植胚胎)的患者;

3、>38歲的高齡且需要采用輔助生殖技術的患者。

高通量測序PGD適應癥:

1、多種遺傳疾病如基因性疾;

2、非平衡的染色體結構異常;

3、染色體數目異常;

4、染色體微小片段插入、缺失與重復。